Kenali Penyakit: Thalasemmia

Istilah Thalasemmia mungkin sebelumnya pernah didengar pada buku-buku biologi saat SMP, tetapi apakah sebenernya penyakit thalasemmia itu? Dengan nama yang mirip seperti nama kota Transylvania, penyakit ini berkaitan pada darah yang beredar dalam tubuh. Menurut Jurnal Internasional Enviromental Research and Public Health pada 2020, prevalensi thalassemia di Asia Tenggara mencapai 22,6%.

Definisi dan Penyebab

Thalassemia disebut penyakit genetik karena diturunkan dari orangtua pada anak. Karena thalassemia hanya ditularkan secara genetik, jika keluarga tidak ada riwayat penyakit thalassemia, keturunannya tidak ada faktor risiko untuk thalassemia.

Pada pengidap thalassemia, tubuhnya tidak dapat membuat protein dalam sel darah merah yang disebut hemoglobin dengan baik. Komponen hemoglobin ini sangat penting dalam sel darah merah hingga jika ada kelainan, sel darah merah tidak dapat membentuk dengan baik dan tidak dapat membawa oksigen yang cukup. Hal ini dapat menyebabkan anemia yang dapat dimulai dari kecil dan terus terjadi hingga dewasa.

2 jenis inti thalassemia adalah Alpha Thalassemia dan Beta Thalassemia. Pada Alpha thalassemia, kelainan gen ada pada gen alpha-globin sedangkan pada Beta Thalassemia, kelainan adalah pada mutasi gen beta-globin. Jika hanya terjadi salah satu dari kedua jenis inti thalassemia, maka gejala yang muncul cenderung ringan dan disebut Thalassemia Minor. Jika kedua gen terjadi mutasi, gejala bisa sedang hingga berat dan disebut Thalassemia Mayor.

Gejala

Pada pengidap thalassemia minor, kebanyakan kasus tidak ada gejala atau hanya gejala ringan seperti mengantuk. Dengan memastikan makanan yang dikonsumsi mengandung zat besi, magnesium dan kalsium yang cukup, sangatlah jarang untuk terjadi komplikasi. Tetapi, perlu diingat bahwa individu ini tetap berisiko menurunkan thalassemia pada anaknya jika menikah dengan pengidap thalassemia lain.

Pada pengidap thalassemia mayor, gejala dapat terjadi pada dua tahun pertama kehidupan hingga pengobatan yang optimal dibutuhkan agar komplikasi tidak banyak terjadi. Sesuai dengan arahan dan pemantauan dokter, pengidap thalassemia mayor membutuhkan pengobatan rutin dan transfusi darah serta suplemen tambahan. Jika dari kecil atau sejak terjadinya gejala tidak diberikan pengobatan, penyakit dapat mengancam nyawa.

Gejala-gejala yang dapat muncul pada pengidap thalassemia adalah mudah lelah, terasa lemah, kulit terlihat pucat atau kuning, kelainan bentuk pada tulang muka, pertumbuhan yang lambat ataupun urin yang gelap serta gejala lainnya. Pada bayi, gejala dapat muncul sejak lahir ataupun pada 2 tahun pertama. Perlu diingat bahwa walaupun gejala tidak berat atau tidak bergejala, seseorang tetap dapat memiliki thalasemmia minor yang dapat dikonfirmasi dengan pemeriksaan khusus.

Pengobatan

Pengobatan thalassemia tergantung pada tiap orang. Pengobatan anemia biasanya dengan transfusi darah jika dibutuhkan, beberapa suplemen Vitamin B juga dapat diberikan. Pada kasus yang berat, dokter dapat merekomendasikan transplantasi sumsum tulang atau terapi gen.

Baik pada Thalassemia minor maupun mayor, pasien harus ingat untuk mengkonsumsi diet yang sehat dan seimbang, menghindari infeksi dengan memastikan imunisasi dan vaksin lengkap. Kecuali dengan rekomendasi dokter, sebaiknya tidak untuk mengkonsumsi zat besi berlebih.

Diagnosis

Dalam mendiagnosis penyakit thalassemia, dapat diminta beberap tes laboratorium pada pasien yang diduga mengidap thalassemia. Menghitung sel darah lengkap serta sediaan hapus darah tepi biasanya adalah tes laboratorium yang paling sering dilakukan dengan menggunakan sampel darah. Analisis hemoglobin, menghitung jumlah zat besi (Iron Studies) dan pemeriksaan gen dan DNA baik pada pasien maupun orang tua juga dapat dilakukan.

Daftar Pustaka

Bajwa, H. 2021. Thalassemia. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK545151/

Centers for Disease Control and Prevention. 2021. Thalassemia. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities.

Poh Wah Goh, L. 2020. Prevalence of Alpha-Thalassemia in Southeast Asia (2010-2020): A Meta-Analysis Involving 83,674 Subjects. Universiti Malaysia Sabah. International Journal of Environmental Research and Public Health.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

X
Selamat Datang di Chat Dokter Online
Selamat Datang di Chat Dokter Online