Kenali Penyakit : Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan perdarahan akibat defisiensi dari faktor pembekuan darah. Sehingga darah sukar membeku. Hemofilia dibagi menjadi tiga jenis yaitu A, B, dan C. Penyakit ini merupakan sex linked resesif dan autosomal resesif, tipe A dan B diturunkan secara seksual sedangkan tipe C secara autosomal. Angka kejadian hemofilia A adalah yang paling tinggi yaitu sekitar 1 dari 10.000 kelahiran, sedangkan hemofilia B sekitar 1 dari 60.000 kelahiran. Untuk kasus hemofilia C sangat jarang terjadi.

Penyebab

Secara normal, tubuh dapat melakukan proses pembekuan darah yang dinamakan koagulasi darah. Koagulasi darah adalah proses pengubahan darah dari bentuk cairan menjadi bentuk gel yang solid. Proses koagulasi darah ini melalui dua jalur, yaitu jalur intrinsik dan ekstrinsik. Di jalur intrinsik, terdapat faktor XII, XI, IX yang bekerja. Sedangkan jalur ekstrinsik yang bekerja adalah faktor III dan VII (FVII).

Hemofilia A terjadi akibat defisiensi jumlah FVII yang berfungsi pada darah. Defisiensi FVII dapat diakibatkan karena jumlah produksi FVII menurun, terdapat protein abnormal dan tidak fungsional, atau keduanya. Pada kasus hemofilia B yang menurun adalah faktor IX. Faktor VII dan faktor IX keduanya bekerja bersama dalam mengaktifasi faktor X pada jalur campuran koagulasi darah (jalur intrinsik dan jalur ekstrinsik). Oleh karena itu, gambaran klinis dari hemofilia A dan B sangat mirip. Hemofilia C disebabkan oleh penurunan faktor XI. Hemofilia C sangat jarang terjadi dan informasinya masih sangat sedikit. Ditemukan bahwa apabila terjadi defisiensi faktor XI yang masif, perdarahan yang terjadi cenderung sedikit.

Oleh karena faktor pembekuan darah jumlahnya sedikit, maka thrombin yang terbentuk juga akan sangat berkurang. Bekuan darah yang terbentuk akan menjadi lemah, mudah tergerak, dan rentan. Sehingga pada pasien hemofilia dapat terjadi perdarahan spontan.

Gejala dan Tanda Klinis

Gejala yang sering muncul pada pasien hemofilia adalah perdarahan yang berulang, terutama di sendi. Pada akhirnya, perdarahan yang terus terjadi di sendi dapat mengakibatkan artropati yang berat dan menimbulkan kecacatan. Walau gejala dari hemofilia A dan B mirip, tetapi pada kasus hemofilia A lebih berat dibandingkan hemofilia B. Hemofilia dapat dibagi menjadi ringan, sedang, dan berat tergantung jumlah faktor VII dan IX yang berfungsi dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor koagulasi, maka gejala akan semakin berat.

Hemofilia dapat mengakibatkan perdarahan baik di internal maupun di eksternal. Perdarahan internal meliputi hyphema, hematemesis, hematoma, perdarahan intrakranial, hematuria, melena, dan hemartrosis. Perdarahan eksternal bisa terjadi seperti perdarahan mulut akibat ada gigi yang tanggal atau pada ekstraksi gigi. Bisa juga pada luka kecil, dan perdarahan dari hidung tanpa sebab yang jelas atau mimisan.

Tata Laksana

Dasar dari tata laksana hemofilia ada mencegah terjadinya perdarahan dan pengobatan yang cepat dan tepat apabila terjadi perdarahan. Pengobatan utama yang dapat diberikan adalah pemberian faktor VII dan IX kepada pasien hemofilia. Untuk pasien hemofilia A dapat diberikan DDVAP, antifibrinolitik, dan fibrin glue. Acetaminofen atau celecoxib dapat diberikan sebagai anti-nyeri pengganti. Saat ini, terdapat terobosan baru yaitu pembentukan faktor VII di laboratorium dengan cara rekombinan DNA. Terdapat juga faktor VII “generasi ketiga” yang dibentuk tanpa menggunakan protein hewani maupun manusia. Faktor VII generasi ketiga ini dikatakan lebih bagus dan efek sampingnya minim pada pasien hemofilia

Pada kasus perdarahan sendi, bisa dilakukan joint aspiration (arthrocentesis). Tindakan ini dilakukan 3-4 hari setelah terjadinya perdarahan sendi dengan cara mengistirahatkan sendi yang terkena, sehingga inflamasi yang terjadi tidak terlalu hebat. Tindakan ini dilakukan untuk mengurangi nyeri dan meningkatkan lingkup gerak sendi.

Daftar Pustaka

C, N. A. et al. (2016) ‘Perdarahan Intrakranial pada Hemofilia: Karakteristik, Tata Laksana, dan Luaran’, Sari Pediatri, 13(4), p. 250. doi: 10.14238/sp13.4.2011.250-6.

Prasetyawaty, F. et al. (2017) ‘Prediktor Kualitas Hidup terkait Kesehatan pada Pasien Hemofilia Dewasa di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo’, Jurnal Penyakit Dalam Indonesia, 3(3), p. 116. doi: 10.7454/jpdi.v3i3.19.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

X
Selamat Datang di Chat Dokter Online
Selamat Datang di Chat Dokter Online